Saúde

Huntington: a doença que destrói o cérebro aos poucos

18 Setembro, 2017

Movimentos involuntários, depressão e alterações de memória são alguns dos sintomas de uma patologia que se estima que afete 8 mil portugueses. Já ouviu falar da doença de Huntington?


O que é a Doença de Huntington?

A Doença de Huntington é uma doença degenerativa do sistema nervoso central, altamente incapacitante e que é provocada pela perda significativa de células numa parte do cérebro denominada por gânglios da base. Como consequência afeta não só a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional mas também a motricidade.

Sem cura ou tratamento específico, a doença de Huntington afeta pessoas espalhadas por todo o mundo. Em Portugal, a Associação Portuguesa de Doentes de Huntington estima que sejam cerca de 8 mil os doentes ou pessoas em risco de a desenvolver.

A “dança” dos movimentos involuntários

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A doença de Huntington ganhou o nome do médico George Huntington. Na altura foi o primeiro a descrevê-la como Coreia Hereditária: curiosamente o termo “coreia”, em latim choreus, refere-se a uma dança e não é por acaso que o norte-americano o escolheu, visto que um dos principais sintomas desta doença são os movimentos involuntários.

Estamos a falar por exemplo de contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais e até de mudanças na caligrafia. Por outro lado, a dificuldade em organizar assuntos de rotina, em lidar com situações inesperadas, as alterações de memória e da capacidade de concentração são os sintomas que a doença de Huntington espelha a nível cognitivo.

Mas para além dos problemas cognitivos e motores, que tão bem caracterizam a doença de Huntington, existem ainda outros. Estamos a falar de sintomas emocionais ou comportamentais como a depressão, a irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudanças de humor e isolamento social.

Normalmente os sintomas da doença surgem de forma gradual entre os 40 e os 50 anos. Contudo a maioria das pessoas consegue levar uma vida independente durante os primeiros anos desde que bem acompanhadas por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas, entre outros.

Uma doença hereditária

A doença de Huntington é causada por um defeito no cromossoma 4 e passa de geração em geração, com uma probabilidade de 50%. Ou seja, estamos perante aquilo que se pode chamar uma doença hereditária do tipo dominante: significa que basta uma cópia do gene defeituoso para que a doença se manifeste.

Contudo este tipo de mutação genética é um pouco particular porque não se prende com nada que falta a um gene. O que acontece é a repetição de um gene que se multiplica e essa multiplicação é que faz com que a proteína produzida por esse gene se agregue dentro das células e provoque a disfunção, explicam os especialistas.

E não olha a sexos: sim, homens e mulheres têm a mesma probabilidade de herdar o gene de um dos progenitores afetados. Mas como se trata de uma probabilidade de 50/50 é possível não herdar o gene. Nestes casos não há o perigo de desenvolver a doença nem de a passar a filhos no futuro. Caso a tenha saiba que só a procriação assistida evita que a doença de Huntington seja transmitida às gerações seguintes.

Como é feito o diagnóstico?

A doença de Huntington pode ser diagnosticada através de um exame médico, neurológico e psicológico e do histórico familiar. Pode também ser feito um exame genético para confirmar ou excluir o diagnóstico. Mas atenção porque não é suficiente: de acordo com a CUF, não basta um resultado positivo para confirmar o diagnóstico clínico. No entanto, e apesar de haver formas de diagnóstico, o neurologista José Vale revela que a maioria das pessoas continua a não querer saber a resposta.

Não se morre da doença

Numa fase muito avançada da doença de Huntington, os doentes encontram-se totalmente dependentes de terceiros e têm uma esperança média de vida de 15 anos após o diagnóstico. No entanto, os portadores não morrem da doença, mas sim de complicações associadas à imobilidade – como quedas – ou devido a engasgamentos e a pneumonias, já que a doença de Huntington afeta funções básicas como comer.

A taxa de suicídio entre doentes de Huntingon é também muito elevada, afirma José Vale, neurologista e diretor da especialidade no Hospital Beatriz Ângelo, em Loures. O diagnóstico é encarado por muitos pacientes como uma sentença de morte e a perspetiva de uma vida dependente acaba por levá-los a tomar este tipo de decisão drástica.

Universidade de Coimbra descobre como melhorar sintomas de Huntington

O grupo de especialistas do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra deu mais um passo no que toca ao conhecimento da doença de Huntington: descobriram recentemente uma forma de melhorar os sintomas. Como? Ao ativar uma enzima envolvida na energia das células que melhora a saúde das células mutantes.

Para já a experiência só foi realizada em ratos, que através deste processo conseguiram recuperar a função motora. A promissora descoberta para tratar os sintomas da doença de Huntington já foi publicada na revista científica oficial da Sociedade Americana de Neurociências, The Journal of Neuroscience.

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