Saúde

Doença dos Pezinhos: uma herança portuguesa

24 Abril, 2017

Cerca de 2 mil portugueses vivem com Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos. Conheça a doença rara que foi descoberta em Portugal e que continua a afetar muitas famílias portuguesas, sobretudo no Norte do país.


Paramiloidose: o que é?

A paramiloidose, também chamada de Doença dos Pezinhos, foi identificada pela primeira vez em Portugal na década de 50. E apesar de rapidamente terem sido descobertos outros casos em países como a Suécia ou o Japão, a população portuguesa continua a ser a mais afetada por esta doença rara. Curiosamente, Em Portugal os casos de doença dos pezinhos concentram-se numa região muito específica do país: a Póvoa de Varzim.

Mas afinal o que a paramiloidose familiar? Trata-se de uma doença hereditária provocada pela mutação no gene de uma proteína produzida essencialmente pelo fígado, a transtirretina (TTR). E qual é o problema disto, afinal? É que dá origem a depósitos anormais, conhecidos como amiloides, nos tecidos, especialmente à volta dos nervos.

Sintomas da doença dos pezinhos

A paramiloidose não ficou conhecida por doença dos pezinhos por acaso. Esta designação denuncia os sintomas que se manifestam à primeira vista. É que a paramiloidose afeta inicialmente os membros inferiores (pés) com formigueiro, dormência, perda de sensibilidade aos estímulos como calor e frio e provoca uma sensação de dor intensa. Com o tempo estes sintomas vão subindo até às mãos mas é nos pés que começam.

Numa fase mais avançada, o cenário piora bastante. Diarreias frequentes, náuseas, vómitos, tonturas, desmaios – devido à diminuição da tensão arterial – e perda da força muscular nos membros inferiores são muito comuns. E com o tempo os depósitos de amilóide no músculo cardíaco podem mesmo chegar a provocar insuficiência cardíaca. O diagnóstico precoce é, por isso, fundamental para que os portadores tenham a melhor qualidade de vida possível.

Fazer um teste genético é fundamental

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Os sintomas iniciais da doença dos pezinhos são facilmente confundidos com os de muitas outras doenças e por isso o caminho até ao diagnóstico não é fácil. No entanto, e de acordo com a Associação Portuguesa de Paramiloidose, deve estar atendo ao histórico familiar e ao tipo e gravidade dos sintomas.

Se existirem casos na família é muito provável que a mutação corra na família. Nesta situação, deve recorrer ao seu médico de família que posteriormente o encaminhará para uma Consulta de Genética Médica, com o objetivo de fazer um teste genético para detetar a mutação. Segue-se depois uma biopsia para identificar a acumulação da substância amilóide no tecido.

50% de probabilidade de passar a mutação aos filhos

A Doença dos Pezinhos é aquilo que se pode chamar de uma herança complicada: sim, a mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante. O que quer isto dizer? Que se o progenitor for portador do gene, há 50 por cento de probabilidades de um filho vir a ter a doença. Para evitar a passagem da mutação à geração seguinte, os pais podem recorrer à reprodução assistida, em que apenas embriões saudáveis são implantados.

O recurso à fertilização in-vitro é uma boa notícia não só para os portadores que querem engravidar, mas para o próprio controlo da doença. É que, de acordo com os resultados publicados no Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry por cientistas da Universidade do Porto, a gravidade da doença aumenta de geração em geração. Como? Os investigadores explicam que nas doenças em que o defeito genético tem por base a repetição excessiva de um dado fragmento de ADN, o número de repetições anormais tende a aumentar de pais para filhos.

Existe tratamento?

Em Portugal, geralmente a paramiloidose manifesta-se entre os 25 e os 35 anos e se não for tratada – devido à sua rápida progressão – pode conduzir à morte em aproximadamente 10 anos. E embora não tenha cura, existem tratamentos que visam atrasar a evolução da doença e permitem que a pessoa afetada viva melhor.

Inicialmente a principal forma de tratamento era o transplante do fígado, uma vez que este orgão é o produtor da substância amiloide. Todavia este tipo de intervenção ainda envolve muitos riscos.

Nos últimos anos têm sido desenvolvidos fármacos específicos para tratar os doentes adultos, permitindo um controlo significativo da evolução da doença.

Doentes podem vir a melhorar as suas capacidades motoras

Uma das principais consequências desta doença é a perda de sensibilidade ao nível dos membros inferiores, levando muitos dos doentes a ficarem incapazes de andar. No entanto a ciência não pára: o projeto FAPMOVE, coordenado por uma investigadora da Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto em conjunto com outros especialistas, está a desenvolver soluções para este problema.

A equipa está a estudar detalhadamente o padrão da marcha nos portadores da doença dos pezinhos, através de estudos de captura de movimento 3D e da ativação muscular cerebral, para criar uma ferramenta que ajude estes doentes a manterem-se ativos e a devolver-lhes mais qualidade de vida.

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