Saúde

Cancro hereditário: Quando a doença corre na família

11 Janeiro, 2017

Todos os anos são diagnosticados 40 a 45 mil novos casos de cancro, só em Portugal. Mas será que sabia que 10% deles são hereditários?


Mutações genéticas que passam de geração em geração

Sabia que o cancro da mama, dos ovários, do pâncreas, da próstata e o melanoma podem ser hereditários? Estima-se que cerca de 10% dos 40 a 45 mil novos casos de cancro detetados todos os anos em Portugal podem ter origem numa alteração genética que corre na família.

O que é o cancro hereditário?

Cancer cell in human bodyPor norma, o cancro resulta do envelhecimento das células e de possíveis erros que ocorrem nos processos de renovação celular. Nestes casos, as alterações que estão na origem da doença não são herdadas nem se transmitem às gerações seguintes.

No cancro hereditário a história é outra. Neste tipo de cancro é possível identificar claramente uma alteração genética que corre na família e que torna os seus portadores mais vulneráveis a acontecimentos que podem despoletar o cancro. Segundo a EVITA – Associação de Apoio a Portadores de Alterações no Genes Relacionados com Cancro Hereditário, estamos perante “mutações germinativas em genes chave para a tumorogénese, como os onco-supressores, habitualmente herdados de forma autossómica dominante”.

Quais são os sinais de alerta?

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Como saber se um caso de cancro pode ou não ser hereditário? Há vários sinais que indicam esta possibilidade: ter dois ou mais casos de cancro na família, um diagnóstico em idade prematura, a presença de tumores primários múltiplos, os cancros bilaterais (quando o órgão afetado é par ou duplo, como no caso da mama), a presença de vários cancros no mesmo paciente ou a transmissão vertical da doença, isto é, de pais para filhos.

A presidente da EVITA, Tamara Milagre, chama a atenção especialmente para o cancro da mama e dos ovários, mas também do colón, pâncreas, próstata e melanoma e reforça a ideia: o diagnóstico precoce é imperativo para quem corre o risco de receber esta desagradável herança.

O que fazer em caso de suspeita de cancro hereditário?

A deteção da síndrome de predisposição familiar para cancro tem por base um estudo molecular. Este deverá ser realizado em primeiro lugar na pessoa diagnosticada com cancro com idade mais jovem, que passará a ser o caso index. Caso o teste dê positivo, parte-se então para a realização de estudos familiares e para a identificação dos portadores da mutação e dos não portadores.

Para dar resposta a estas situações, os institutos portugueses de oncologia de norte a sul do país deram início às chamadas consultas de risco familiares. Estes serviços especializados nos cancros hereditários mais comuns – como o da mama ou do cólon – têm como objetivo acompanhar os doentes e os seus familiares para determinar qual o risco acrescido de cada um dos membros do agregado vir a desenvolver um cancro e adotar estratégias de vigilância e prevenção adequadas.

Dependendo do histórico familiar e do risco de vir a desenvolver cancro, é também possível realizar um teste genético em pessoas saudáveis, ou seja, que não apresentem quaisquer sintomas de alarme. Este teste preditivo consiste numa simples colheita de sangue e só pode ser realizado a maiores de 18 anos, mediante o seu consentimento.

É cancro hereditário. E agora?

Os filhos de um doente de cancro com a mutação genética identificada têm um risco de 50% de herdar essa mesma mutação. Os portadores da mutação têm, assim, um risco acrescido de vir a desenvolver cancro, superior ao da restante população. Nestes casos, adotar estratégias preventivas e de rastreio adequadas é fundamental. Aconselhe-se com o seu médico para saber mais ou entre em contacto com a EVITA.
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